Depuis les premiers mois de sa vie, Sam en a vécu des douleurs et des épreuves. Pendant des années, ses parents et lui ont multiplié les visites aux urgences, les hospitalisations et les consultations auprès de nombreux spécialistes pour connaître les causes de ses maux. En 2013, à la suite d’une biopsie musculaire, une première piste fut enfin relevée, permettant alors de donner une partie des réponses : une anomalie de la mitochondrie.

Qu’est-ce que la mitochondrie? C’est en quelque sorte la batterie qui donne l’énergie à la cellule. « Ce que nous avons appris, c’est que 93 % des batteries de Sam ne fonctionnent pas bien. Son corps n’a pas suffisamment d’énergie pour se développer. » explique Isabelle Langlois, la maman de Sam.

Ce n’est qu’en 2019, alors qu’il est âgé de près de 9 ans, que la pédiatrie du Centre mère-enfant Soleil a pu creuser davantage, suite à une hospitalisation en raison d’une gastro qui s’est étirée sur plusieurs semaines.

À la lumière des nouvelles connaissances médicales, connaissances notamment rendues possible grâce à la recherche soutenue par la Fondation du CHU de Québec, l’équipe de génétique a réévalué les résultats de la biopsie passée en 2013. Une démarche qui aura été éclairante. C’est à ce moment que le diagnostic s’est imposé : Sam est atteint d’une maladie métabolique ultra-rare : une myopathie mitochondriale avec acidose lactique et une anémie sidéroblastique (MLSA), une maladie dégénérative qui entraîne chez lui plusieurs retards de développement.

L’avenir de Sam est donc, lui aussi, fait d’inconnu. « Quand nous avons reçu le diagnostic, moins de dix cas avaient été répertoriés dans le monde, explique Isabelle. Il n’existe pas de comparable, pas d’historique. Par exemple, nous ne connaissons pas l’espérance de vie de Sam. Nous ne savons pas combien de temps il pourra encore marcher. Comme le neurologue nous l’a dit, Sam écrira l’histoire de sa maladie avec son histoire à lui. »

Aujourd’hui, Sam est suivi par l’équipe CASSPER des soins palliatifs pédiatriques en raison de l’évolution de sa maladie.

La Fondation du CHU de Québec contribue au bien-être de jeunes patients notamment par des projets d’humanisation des soins. Pour cela, le financement de projets de recherche autour des maladies métaboliques ou des maladies génétiques comme l’acidose lactique est indispensable. Avec votre aide, nous pouvons être porteurs d’espoir.