L’arrivée d’un nouveau-né s’accompagne souvent de son lot de défis pour les jeunes parents. Cependant, pour certains, la santé de bébé apporte également une grande dose d’angoisse. C’est ce qu’ont vécu les parents du petit Nathan après seulement trois semaines de vie. Suite à un diagnostic d’amyotrophie spinale de type 1, c’est une course contre la montre qui s’est installée au sein de la petite famille.

Le combat continue pour les prochains nouveau-nés

Aujourd’hui, les parents de Nathan Ouellet, Marc-André Ouellet et Geneviève Caron, militent pour que la maladie soit dépistée dès les premiers jours de vie des bébés de la communauté. C’est donc naturellement après avoir remboursé certains donateurs, à leur demande et payé les frais liés à la condition de Nathan qu’ils ont remis, à la Fondation du CHU de Québec, la somme de 350 000 $.

Ce don avait notamment pour objectif d’acquérir deux des quatre appareils qPCR (Quantitative Polymerase Chain Reaction ou réaction en chaine de la polymérase, en français) destinés à l’Hôpital St-François d’Assise.

« Le qPCR permettra d’identifier la mutation principale sur le gène SMN1 (Survival Motor Neuron 1) responsable de l’amyotrophie spinale. Les bébés à risque élevé d’amyotrophie spinale pourront être pris en charge rapidement, ce qui améliora grandement l’efficacité du traitement. C’est ce que permettra le dépistage néonatal », explique le Dr Yves Giguère, chef du département de médecine de laboratoire du CHU de Québec-Université Laval.

Plusieurs étapes restent également à être mises en place avant d’être en mesure de dépister les bébés, notamment, les modalités de confirmation des résultats ainsi que la prise en charge des enfants qui seront identifiés à haut risque.

« Les travaux en cours depuis ces deux dernières années permettront d’apporter un impact significatif dans le dépistage et le traitement de l’amyotrophie spinale de type 1. Cela, nous le devons à divers facteurs. Nul doute que le don de monsieur Ouellet permettra au CHU de faire la différence auprès de plusieurs enfants au Québec. Grâce au travail coordonné de plusieurs directions du centre hospitalier et des équipes du ministère de la Santé et des Service sociaux (MSSS), nous sommes à finaliser l’acquisition de matériel hautement technologique », ajoute Marie-Claude Paré, présidente et cheffe de la direction de la Fondation du CHU de Québec.

Pourquoi un dépistage précoce?

Une fois détectée, une véritable course contre la montre s’instaure contre cette maladie neuromusculaire dégénérative afin de traiter et ainsi amenuir les effets de la maladie sur les bébés et en raison des impacts majeurs qu’elle a sur les enfants.

La Fondation du CHU de Québec remercie chaleureusement Marc-André Ouellet et Geneviève Caron pour leur don qui nous permettra de faire la différence dans la vie des plus petits d’ici. Si vous aussi vous souhaitez apporter votre contribution, rien de plus simple, donnez.

Amyotrophie spinale de type 1, qu’est-ce que c’est?

L’amyotrophie spinale de type 1, également appelée amyotrophie spinale infantile ou encore, maladie de Werding-Hoffmann, est une pathologie d’origine génétique due à une anomalie du gène SMN1. Cette anomalie entraîne l’absence de production de la protéine de survie des motoneurones et une dégénérescence des cellules nerveuses (motoneurones) qui commandent les mouvements musculaires. Ainsi, les muscles étant moins bien innervés, perdent en volume et en force.